Лечение галактоземии
Лечение галактоземии
Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы – галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).
Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев – фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев – мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.
Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.
Прогноз и профилактика галактоземии.
Признаки и симптомы
Младенец с галактоземией кажется нормальным при рождении, но через несколько дней или недель теряет аппетит (анорексия) и начинает чрезмерно рвать. Также может произойти пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха), увеличение печени (гепатомегалия), появление аминокислот и белка в моче, нарушение роста и, в конечном счете, накопление жидкости в брюшной полости (асцит) с отёком брюшной полости. Диарея, раздражительность, летаргия и бактериальная инфекция также могут быть ранними признаками галактоземии. Со временем происходит истощение тканей организма, выраженная слабость и экстремальная потеря веса, если лактозу не удаляют из рациона.
Дети с галактоземией, не прошедшие лечение на ранних стадиях, могут демонстрировать задержку физического и психического развития и особенно восприимчивы к катаракте в младенческом или детском возрасте. В тяжелых случаях подавляющая инфекция в новорожденном периоде может привести к опасным для жизни осложнениям, однако в легких случаях признаки заболевания незначительны, а серьезных нарушений нет.
Во избежание последствий галактоземии, которая может включать в себя печеночную недостаточность и дисфункцию почек, повреждение головного мозга и/или катаракту, необходимо своевременно лечить детей, удаляя лактозу из рациона. Дети, которых лечат этой специальной диетой, обычно показывают удовлетворительное общее состояние здоровья и рост. Они могут добиться разумного, хотя зачастую и не оптимального, интеллектуального прогресса. Проблемы с речью и обучением, а также некоторые поведенческие проблемы все еще могут возникать. Нарушение яичников почти всегда наблюдается у девочек с классической галактоземией и связано с повышением уровня в крови гормона гонадотропина, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ); у мужчин с галактоземией обычно не наблюдается отклонений в функции половых желез.
Вышеупомянутые осложнения, связанные с классическим и клиническим вариантом галактоземии, не встречались у людей с галактоземией варианта Дуарте, что является лучшим примером биохимического варианта галактоземии. Тем не менее, у меньшинства субъектов происходили задержки развития и/или нарушения речи, но неясно, связано ли это с накоплением галактозы и ее метаболитов. Лица с галактоземией Дуарте не нуждаются в особом питании.
Это приводит к ненормальному накоплению связанных с галактозой химических веществ в различных органах организма, вызывает симптомы и физические признаки галактоземии.
Патогенез заболевания
Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов. При нарушении метаболизма галактозы негативные изменения происходят в зависимых от нее органах, в результате чего нарушаются их функции и происходит разлад целых систем.
В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.
Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается. Кроме нее может накапливаться излишек ее метаболита – галактозо-1-фосфата. Большинство ученых считают, что именно он становится основной причиной негативных клинических проявлений и дальнейших осложнений.
Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.
Опасность галактоземии заключается в двух факторах:
- Накопление токсических продуктов, которые вредят здоровью целого организма.
- Торможение активности других ферментов, из-за недостатка глюкозы в крови.
При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается.
Причины развития заболевания
Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, так как глюкоза является основным компонентом для роста и развития ребёнка. Заболевание углеводного обмена имеет несколько генетических форм, но чаще мутация наблюдается в гене ГАЛТ (9p13.3) из возможных 3 видов фермента: галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ), галактокиназа (ГАЛК), УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза). Недостаточность одного из ферментов обуславливает нарушение метаболизма галактозы.
Именно конечные продукты распада галактозо-1-фосфат, галактитол ведут к нарушению функционирования систем организма, а также формированию осложнений заболевания.
Классификация
Недостаточная прибавка массы тела, синдром угнетения, реже возбуждения ЦНС, иктеричность реже бледность кожных покровов и слизистых, гепатоспленомегалия, увеличение объема живота асцит , диспепсические расстройства рвота, диарея , геморрагический синдром, катаракта.
Причины развития галактоземии
На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.
Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.
Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.
Причины галактоземии
На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.
При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.
Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.
Специальная смесь без лактозы
Новорождённых с галактоземией необходимо кормить специальной смесью без лактозы. Наиболее распространёнными продукциями, используемыми для младенцев с галактоземией, являются те, которые сделаны с изолятом соевого белка. В соевом молоке содержится галактоза, и оно не должно использоваться.
некоторые лекарства таблетки, капсулы, подслащённые жидкие капли, которые содержат лактозу в качестве наполнителя;.
Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных
- Суть галактоземии у новорожденных
- Тип наследования
- Симптомы заболевания
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
Тип наследования.
Диагностика галактоземии
Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.
В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных – на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.
Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.
В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.
При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.
Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу.
Список сокращений
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА – этилендиаминтетрауксусная кислота
Овариальная недостаточность патологическое состояние, которое проявляется исходным отсутствием, снижением или преждевременным прекращением овуляторной и секреторной функции яичников.
3. Причины развития галактоземии
В это сложно поверить, но в 21 веке наука до сих пор не знает, почему так происходит. Ясно одно: все дело в генах. Хотя и тут есть свои сюрпризы. Известно, что болезнь обязательно себя покажет, если малыш унаследует обе хромосомы мутантного гена от обоих родителей.
В то же время, если он получит только один, то, скорее всего, так никогда и не узнает, что является носителем опасного гена, который может спровоцировать развитие у него серьезных патологий. В этом случае галактоземия, конечно, может появиться через несколько поколений, хотя точно этого никто не знает.
Другое дело, когда у здоровых людей рождаются здоровые дети и внуки с нарушениями усвоения галактозы. Но на практике так бывает крайне редко.
в легкой степени;.
Патогенез
Галактоза является важным энергетическим субстратом для клетки; кроме того, она служит необходимым пластическим материалом для синтезирования гликопротеидов, гликолипидов, которые входят в структуру клеточных мембран, нервной ткани, миелиновых оболочек нервных стволов.
Нарушение обмена галактозы сопровождается расстройством многих органов и систем.
Патогенетические механизмы галактоземии остаются недостаточно изученными. Недостаток одного из ферментов приводит к нарастанию уровня галактозы в крови; кроме того, нарастает уровень галактозо-1-фосфата, который и является основной причиной ведущих проявлений галактоземии и развития отдалённых осложнений.
Избыток галактозы в крови запускает другой механизм её метаболизма с образованием галактитола, что сопровождается повышенным выделением его с мочой. Накопление галактитола в организме сопровождается формированием катаракты, набуханием нервных клеток головного мозга с возникновением псевдоопухоли у некоторых больных.
Токсический эффект галактоземии отличается угнетением иных ферментов углеводного обмена, что становится причиной гипогликемического синдрома.
Угнетение лейкоцитарной активности может стать одной из причин возникновения сепсиса у новорожденных.
Наиболее грозным проявлениям является сепсис, спровоцированный кишечной палочкой, который без соответствующего лечения завершается летальным исходом; кроме того, частым летальным исходом в первые месяцы жизни завершается развившаяся хроническая недостаточность печени.
Галактоземия: виды
Патология может быть различных типов:
- Классическим. У пациентов образуется катаракта; проблемы, связанные с умственным развитием, а также отмечаются проявления неврологического типа.
- Вариант Дюарте. Провоцирует патологии в печени. Диагностируется при сдаче анализа мочи и крови.
Показатели галактоземии (код по МКБ-10 Е74.2) и степени тяжести ее развития:
- Первая (легкая). Основным симптомом является непереносимость молочных продуктов.
- Вторая (средняя). Симптомы у малыша отмечаются практически сразу после окончания кормления, при котором малыш получает молоко или смеси, его содержащие.
- Третья (тяжелая). Помимо описанных симптомов у пациента могут поражаться почки, формируется асцит, заражение крови, катаракта.
Диагностируется при сдаче анализа мочи и крови.
Тяжёлая форма
Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:
- У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
- Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.
- Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
- Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.
Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.
Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты.