Синдром Ретта: как живут больные дети в Казани

Причины возникновения

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной, очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Судорожные припадки , часто сопровождающиеся заламыванием рук с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.

Ольга Тимуца о синдроме Ретта: Для родителей порой это шок длиной в десятилетия

Тимуца сумела помочь не только своему ребёнку, сегодня она ищет решение проблемы в масштабах страны, создав и возглавив «Ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в надежду».

Несмотря на все трудности, Ольга смогла сделать блестящую карьеру. Она кандидат социологических наук, доцент Казанского инновационного университета (ИЭУП) им. В.Г.Тимирясова, член Общественной палаты РТ. Но свою жизнь Тимуца посвятила борьбе за жизнь особенных детей.

– Ольга Вадимовна, знать, что твой ребёнок тяжело болен – нелегко, принять ещё сложнее. В таких случаях каждый начинает задаваться вопросом: «Почему я?» Это кажется чудовищной несправедливостью. Скажите, как вы восприняли известие о диагнозе?

– Катя родилась нормальным ребёнком, с виду ничем не отличалась от здоровеньких детишек. Набирала вес хорошо, когда пришло время, начала произносить первые слова. Только вот голову стала держать на 1–1,5 месяца позже, чем обычные дети, и сидеть тоже научилась позднее. Бывает, и здоровые дети чуть-чуть отстают в своём развитии.

Первые симптомы появились, когда ей было год и восемь месяцев. Она вдруг перестала говорить, стали исчезать навыки, хуже всего– она перестала узнавать своих близких людей. Замкнулась, перестала реагировать на нас. У девочки начался регресс. Тогда и началось хождение по врачам, анализы. Каждый врач нам ставил свой диагноз. И вот мы с тремя диагнозами поехали в Москву, в медицинский центр НИИ. Нас приняла профессор Краснопольская. Очень важно в такой момент, к кому именно ты попадёшь.

Да, из всех трёх поставленных вам диагнозов у вас есть один – самый «лёгкий». Но при хорошем уходе, реабилитации и лечении девочка вполне может нормально жить. Регресс закончится, и наступит длительный этап, на котором все, что вы вложите в ребенка, будет служить ей всю дальнейшую жизнь», – сказала она нам тогда. Позже я поняла, насколько психологически правильно и тонко она преподнесла нам информацию.

– Насколько я знаю, вы уже до заключения врачей решили создать благотворительный фонд.

– Совершенно верно. Когда мы увидели, что с девочкой что-то не так, стали думать, что нам наверняка понадобится дорогостоящее лечение или же операция. Когда моей дочке Кате исполнилось два года, ей поставили диагноз ― синдром Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой умственной отсталости девочек. Информации о нём на русском языке не было, и мы не знали, что нас ожидает. Но я точно знала – с протянутой рукой ходить не стану. Тогда решили создать благотворительный фонд, основателем которого стал мой отец Вадим Викторович Аржаков. Он же настоял, чтобы я не уходила с работы.

Отец понимал: любая редкая операция или методика потребует больших вложений. Так появился фонд помощи детям «Окно в надежду», который в течении 20 лет поддерживает такие же семьи, как и мы. Узнав, что причины синдрома Ретта не найдены, все силы мы бросили на оказание помощи детям с редкими заболеваниями и множественными нарушениями развития: от разовой консультативной помощи до разработок методик организации жизненного пространства детей. Сразу после создания фонда вокруг нас стали собираться родители больных детей с таким же недугом. С первой семьей из Ульяновска дружим до сих пор.

Так постепенно создалось сообщество инициативных родителей. Наша главная миссия – обеспечение нужной и необходимой информацией, так как синдром Ретта мало изучен. Получение диагноза Ретта – ужасный шок для семьи. Девочки развиваются нормально в раннем детстве, затем наступает регресс, когда они могут потерять способность ходить и говорить на всю жизнь. Потом наступает целая серия болезненных симптомов – судорожные припадки, сколиоз и желудочно-кишечные проблемы.

Представьте себе симптомы аутизма, паркинсонизма, церебрального паралича и эпилепсии одновременно, и всё это в одной маленькой девочке!

– Звучит как приговор, и что – нет никакой надежды на выздоровление?

– Надежда есть. Исследования ведутся с 1999 года, когда был открыт «Ретт-ген», в лабораториях ищут причину заболевания и лекарство от него. Замечательно то, что симптомы Ретта удалось уничтожить в лабораторных мышах, доказывая то, что это генетическое нарушение можно вылечить. Причина болезни в мутации на генном уровне, то есть особого гена МЕСР2. Это знание теперь даёт нам надежду, что все-таки учёные найдут то чудо-лекарство.

– Чем занимается ваши фонд и ассоциация?

– Основная деятельность фонда – разработка социальных проектов для социализации и адаптации низкофункциональных инвалидов и их семей.

Изначально выходить за рамки фонда я не планировала. Но различные события, происходящие вокруг меня, постепенно приближали к этой мысли. В 1999 году я впервые посетила конференцию для родителей в Берлине, которую организовали инициативные родители из Германии. Тогда ещё Европейской ассоциации синдрома Ретта тоже не было. Конечно, приехав оттуда, воодушевившись, начала налаживать контакты с родителями и специалистами. На каждом этапе консультаций в Регистрационной палате находились какие-то препятствия. Идею на время оставили в покое. Но работа все равно продолжалась. Как-то в интернете по рекомендации друзей из Европейской Ассоциации я увидела информацию о синдроме Ретта на сайте известной теннисистки Веры Звонаревой, она призывала людей обратить внимание на девочек, страдающих тяжёлым недугом, и помочь им вернуться в общество. Я написала ей открытое письмо на форуме сайта, и она ответила. Она расспрашивала, действительно ли в России нет подобной ассоциации, и решила помочь.

В сентябре 2010 года в Казани прошёл круглый стол по проблемам синдрома Ретта, на который прибыла и Вера Звонарева. За 2 месяца до этого, сразу после финала Уимблдонского турнира, она выразила желание провести в России информационную кампанию по синдрому Ретта. Оказалось, что в семье близких ей людей тоже растёт девочка с синдромом Ретта. На круглом столе мы решили, что настало время создания Российской Ассоциации синдрома Ретта. И вот, наконец, в феврале 2011 года мы получили все документы на нашу организациюю Работа закипела: создание сайта, переписка с министерством здравоохранения России, переговоры с врачами и исследователями, собирали информацию о родителях. Мы давали информацию на всех сайтах, где хоть что-то говорилось о синдроме Ретта, если там были координаты, писали на электронные адреса. «Ассоциация синдрома Ретта» создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания и помощи семьям, в которых проживают люди с таким заболеванием.

– Правильно ли я поняла, что Российская ассоциация базируется у нас в Татарстане и в своём роде она единственная в стране?

– Да, со всех регионов России обращаются к нам. Мы сотрудничаем и поддерживаем отношения почти со всеми региональными пациентскими организациями по редким заболеваниям. Инициируем и принимаем участие во всех мероприятиях.

– Ольга Вадимовна, вы говорили о тесном сотрудничестве с зарубежными ассоциациями. Насколько далеко продвинулись они?

– Да, мы тесно сотрудничаем с Европейской ассоциацией синдрома Ретта, которая объединила в своём составе представителей 36 стран. И с Международной ассоциацией дружны. Конечно же, штаб-квартира располагается в США. Американцы издали множество книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. Ещё американские родители очень много внимания уделяют научным исследованиям, часто сами финансируют их работу. Нам интересен их опыт.

– По мере взросления ребёнка инвалида с какими проблемами ещё приходится сталкиваться? Какая сейчас Катя?

– Кате сейчас 22 года. Да, бывает очень трудно. Это долгий путь, многие родители в течении десятилетий пребывают в шоке. Нельзя рассчитывать, что тебе пошагово распишут, как ты должен действовать. Это твой ребёнок, твоя жизнь. Следующий шаг – ты должен найти контакт со своим специалистом, нужно найти единомышленников, помощников. Да, мы тоже люди. Бывает, устаём, очень. Нам тоже нужна социальная передышка. В Казани есть только одно место, это хоспис. К сожалению, в детском отделении там всего 17 мест. Поэтому остро стоит вопрос о новом хосписе, встаёт вопрос необходимости найма сиделки, няни или социального работника. Но многие ли могут это себе позволить? Некоторые родители вынуждены оставить работу, чтобы ухаживать за больным ребёнком. Они очень ограничены в средствах. Например, моя Катя весит всего 22 килограмма, но одна я не могу её искупать. Для этого приглашаю социального работника, конечно, плачу из своего кармана. Было бы очень хорошо, если бы нам тоже предоставляли соцработника, как например, одиноким старикам. Нам нужны тьюторы, ассистенты и дополнительные социальные услуги.

– Вы поднимаете огромную проблему, которая касается подготовки специалистов по уходу за больными детьми. Готовы ли наши образовательные учреждения взять этот вопрос на себя?

– Думаю, наши высшие школы с лёгкостью бы справились с этой задачей. Я думаю, что тематические курсы время от времени там проходят. Но нет системы, так как самих услуг нет. Пока никто с данным предложением не подходил.

– Многие пары, узнав о страшном диагнозе своего ребёнка, принимают решение больше не рожать, так как боятся повторного случая. Но только не вы. Был ли у вас подобный страх?

– Нет. Несмотря ни на что, надо продолжать жить. Я вообще рекомендую родителям по возможности жить полной жизнью, не бросать работу. Работа меня вдохновляет, придаёт сил. Студенты университета – прекрасные, интересные, эрудированные ребята! Ещё у меня растёт замечательный сын.

– Вопрос прозвучит, может быть, несколько некорректно, но все же хочу спросить. Тогда как родители здоровых детей живут ожиданиями их успехов в учебе, каких-то побед, карьерного взлёта и так далее, то чем вы живете?

– На самом деле мы живём пониманием того, что каждый день ценен. И, может быть, не строя далеко идущих планов, мы радуемся каждому дню. А родителям советую не останавливаться на одном ребёнке. Пусть будет два, три. Это и есть жизнь.

Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры могут помочь пациентам развиваться и проживать долгую и интересную жизнь. Только от вас зависит – какой будет ваша жизнь, каким вы сконструируете ваше окружение. И мысля позитивно, не жалея себя и своих сил, все будет складываться наилучшим для вас образом. Вот такие у нас надежды.

А ещё мечтаю, чтобы учёные-генетики быстрее нашли «противоядие» синдрому Ретта, и готова приложить для этого максимум усилий. Исследования на мышах доказали, что болезнь можно пустить вспять с любого её периода. Я надеюсь, что мы с Катюшей застанем это время. С синдромом Ретта в среднем живут около 25 лет, мы как раз приближаемся к этому рубежу. Но при хорошем уходе и своевременном лечении и реабилитации они могут прожить и 30 и более лет. Самая взрослая женщина с синдромом Ретта живет в Норвегии, ей около 60 лет. Это нас вдохновляет.

Но только не вы.

«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»

— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?

Читайте также:  Фенхель в народной медицине

— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.

— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?

— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.

Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли

— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?

— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.

А в Татарстане.

О. Тимуца: о синдроме Ретта

Сегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.

Как выяснила газета Реальное время , настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца.

«Мы проводим поддерживающую терапию, но она часто бывает неэффективной, если ген сильно мутирует»

– Как в Австралии проходит реабилитация больных с синдромом Ретта?

– Я проходила стажировку в научном центре, который занимался исследованиями, а не лечением больных синдромом Ретта. Telethon Kids Institute располагает международным регистром детей с этим заболеванием, туда входят не только австралийские граждане, но и представители многих других стран, включая российских пациентов. Учёные этого центра изучают влияние различных генотипов на клинические проявления заболевания, на его тяжесть, развитие тех или иных симптомов. Это большое научное исследование.

В плане реабилитации и лечения в Австралии практикуются общепризнанные подходы. Это, прежде всего, симптоматическая, поддерживающая, а не патогенетическая терапия, потому что лекарство от синдрома Ретта находится только на стадииразработки. То есть внимание родителей и врачей направлено, например, на нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.В этом случае акценты делаются на физиотерапевтические процедуры, массаж, гимнастику. Кроме того, чтобы реабилитация носила комплексный характер, необходимо активно работать с психологами.

В Австралии дети с синдромом Ретта проживают во всех уголках страны. У нас в России 360 человек зарегистрировано, но говорить о точности этого показателя не приходится. В Австралии с 1986 по 2016 годы было зарегистрировано 349 случаев заболевания синдромом Ретта (население этой страны – 24 миллиона человек, – Ред.). Я думаю, что говорить о применении в этой стране каких-то особенных практик не стоит, потому как процедуры являются поддерживающими, они не могут ребёнка до конца вылечить. Утяжеление и прогрессирование болезни связано с геном, повлиять на который пока нельзя. Если у ребёнка будет серьёзная мутация в гене, то, заболевание, несмотря на реабилитацию, будет протекать тяжело, и мы не сможем повлиять значительно на его состояние. Мы в силах проводить лишь поддерживающую терапию, но, к сожалению, она часто бывает неэффективной.

Хочу отметить один момент, относящийся даже не к реабилитации, а к лечебному аспекту, по отношению к которому в России и Австралии применяются разные практики. Работая в австралийском центре, я неоднократно общалась по телефону со многими российскими семьями, с научными сотрудниками. Дело в том, что часто синдром Ретта сопровождается проявлением эпилептических припадков. Нередка ситуация, когда припадков ещё нет, но, по данным электроэнцефалограммы, есть эпиактивность. Врачи в этой ситуации назначают противоэпилептические препараты, хотя ни одного припадка ещё не было. Австралийские специалисты считают, что делать этого не следует ни в коем случае. Противоэпилептические препараты имеют много побочных последствий, которые замедляют развитие ребёнка. Тем более препараты назначаются разные, не всегда отличающиеся эффективностью.

Если продолжать разговор о реабилитации, то положительно зарекомендовали себя такие методы, как иппотерапия, дельфинотерапия, канистерапия. Родители отмечают положительный психоэмоциональный эффект от контакта с животными. Однако вместо езды на лошади можно, например, порекомендовать частую смену положения, чтобы ребёнок не сидел в одной позе, чтобы у него не усугублялось развитие сколиоза. Детям с синдромом Ретта рекомендуется больше двигаться, ходить, их нужно заставлять двигаться чаще и больше, насколько это возможно. Потому что если сформировался сколиоз, то вторично нарушаются процессы пищеварения, формируются заболевания пищеварительных органов. Дети начинают страдать также от дефицита массы тела.

Когда в 2016 году в Казани проходил VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на него приехали специалисты из ведущих зарубежных реабилитационных центров. Они демонстрировали последние наработки. К сожалению, они очень дорогостоящие, а потому не могут стать общедоступными для российских семей. Кроме того, часто ведётся индивидуальная работа с пациентами, которая носит обучающий характер. Если ребёнок не может выразить что-то словами, то его учат показывать это глазами или посредством нажатия на кнопку. Для этого используется специальное оборудование, компьютеры, которые помогают установить обратную связь пациента и родителей.

Для детей с синдромом Ретта и другими генетическими проблемами коррекция при патологии опорно-двигательного аппарата носит в большей степени хирургический характер. Если у ребёнка выраженный сколиоз, существует показание для оперативного вмешательства, направленное на выпрямление этой сколиотической осанки. Лекарственными препаратами мы не можем остановить прогрессирование. Кроме того, сейчас в Австралии широко внедряется кормление ребёнка через зонд, наложение гастростомы, если он имеет дефицит питания. Ребёнку через специальную трубку вводятся питательные вещества непосредственно в желудок, а не через рот.

Собственно, именно поэтому для диагностики результатов анализы приходится отправлять в Москву.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

Синдром Ретта: «Дочка часами ходила по кругу, пока мы ее не останавливали»

Что за болезнь

Впервые эту редкую болезнь описал австрийский педиатр Андреас Ретт в 1954 году. Обследовав двух девочек, он выявил у них помимо регресса психического развития особые повторяющиеся беспричинные движения в виде сжимания рук, аутичное поведение. В 1966 году доктор сообщил о 31 девочке с подобными симптомами. Сейчас в мире таких детей гораздо больше. В Татарстане на данный момент проживают 13 детей с синдромом Ретта, в России – 360. Это редкое генетическое заболевание нервной системы. Болезнь приводит к тяжелой умственной отсталости, множественным нарушениям дыхательных, двигательных способностей. Синдром встречается в основном у девочек.

Болезнь коварна тем, что ребенок рождается здоровым. До 6 – 18 месяцев он развивается нормально, практически ничем не отличается от своих сверстников. Родители долгое время и не догадываются о том, что у малыша какая-то патология. Далеко не все врачи сразу распознают эту редкую болезнь. Лишь потом, когда появляются определенные проблемы, мамы, папы, доктора начинают бить тревогу. Пациенты с таким диагнозом доживают до 20 – 30 лет и более. Одни из них обездвижены, прикованы к инвалидной коляске, другие сохраняют способность ходить. Течение болезни может быть самым разным. К сожалению, сейчас медицина не может вылечить синдром Ретта. Врачи лишь облегчают симптомы заболевания. Однако во многих странах мира ведется активная работа по созданию препарата, способного исцелить детей от такой редкой патологии. Ученые надеются на то, что смогут повлиять на природу синдрома Ретта методом генной терапии.

Личная история

Читать о болезни на страницах газет или научных журналов, знать о ней понаслышке – это одно, а видеть таких пациентов, ухаживать за ними круглосуточно из года в год – совершенно другое. Корреспондент «КВ» встретилась с двумя мамами, дочки которых страдают от этого заболевания. У обеих мамочек беременность протекала хорошо, без трудностей, девочки родились в положенный срок. Первые месяцы малышки развивались нормально, как все дети.

– Большинство семей не сразу могут понять, что ребенок нездоров. Понимание приходит потом, малыш ведь рождается здоровым. Хотя сейчас, вспоминая прошлое, я могу сказать, были мелочи, которые могли бы натолкнуть нас на мысль, что с ребенком не все хорошо. Здоровые дети головку крепко держат в 1 – 1,5 месяца, а наша дочка Катя начала это делать в два месяца. Уже в 6 – 7 месяцев малыши уверенно сидят, а Катя только после 8 месяцев села. Здоровые дети начинают ходить до года, наша дочка пошла в год четыре месяца. Такие вот небольшие задержки, которым тогда мы не придали никакого значения. Дочка психологически была хорошо развита. Говорить начала, только не такие слова, как «мама», «папа», «дай», «бабушка». Ее первыми словами были «птичка», «зайка» – мы читали ей много книг, детские рассказы, стишки. Мне казалось, что она просто повторяла понравившиеся ей слова. Хотя наш семейный врач всем этим была обеспокоена, периодически говорила нам об этом, – рассказала одна из мам, директор Ассоциации синдрома Ретта Ольга Тимуца.

Читайте также:  Мазь живокоста : инструкция по применению

Только в год 8 месяцев родители начали понимать, что дочка больна. Она не стала узнавать маму и папу, окружающих, перестала нуждаться в них. Ей словно было достаточно себя, своих игр. Девочка могла целыми днями заниматься каким-то одним делом – качать куклу или возить ее в коляске. Мама вспоминает, как дочка часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она не падала. В науке это называется полевым поведением, когда среда затягивает, а человек не может себя регулировать.

Малыш не замечает окружающих его людей, не реагирует на их слова, действия, не смотрит в глаза, эмоционально отстранен. Он даже не откликается на собственное имя, лишь многократно повторяет одно и то же.
Конечно же, родителям в этот период было очень тяжело. Но врачи разводили руками, они не понимали, что это за болезнь. Тогда семья направилась в Москву. Столичные доктора по физиологическим проявлениям, симптомам поставили диагноз «синдром Ретта». В те времена медицина еще не выявляла эту болезнь по анализу крови. Да и реальных рекомендаций, так нужных родителям, не было ни тогда, нет их и сейчас.

В 4,5 года у Кати появились эпилептические приступы, непонятные болевые проявления, которые родители никак не могли погасить. Несмотря на все это, девочка развивалась. С 8 лет два раза в неделю к ней на дом приходила педагог, они занимались по школьной программе. Девочка была очень восприимчива, усидчива. Через четыре года у нее родился братик. Период с 12 до 16 лет Кати Ольга вспоминает как самый счастливый: болезнь будто отошла на второй план. Катя с большим интересом играла с братом, дом наполнился звонким смехом, небольшим, но долгожданным спокойствием. Однако затем синдром Ретта снова напомнил о себе.

– После 16 лет начались сильные деформации конечностей, внутренних органов, появился сколиоз. Одна нога стала короче другой на 7 сантиметров, это сильно затрудняет ходьбу. Теперь дочка ходит только с посторонней помощью, с 18 лет мы начали использовать коляску. Чего только не пережили! Был не раз страшный бронхит, проблемы с кишечником, операция… Сейчас Кате 22 года, но весит она всего 24 килограмма при росте 158 сантиметров. Несмотря на это, все понимает, всех узнает, любит окружающих. У нее есть любимые передачи, она тянется к общению, – делится Ольга.

О проблемах

Родители детей с синдромом Ретта сталкиваются сразу с несколькими проблемами. Во-первых, это отсутствие рекомендаций по диагностике, лечению и реабилитации. Во многих случаях врачи на местах просто не знают, что делать с такими пациентами, что посоветовать их родителям.

– Хочется, чтобы у врачей были конкретные рекомендации, чтобы они не в Москву направляли, а сами что-то делали, чтобы при кризисных состояниях не везли сразу в скорой на операцию, а знали особенности диагноза. Зачастую операция бывает не нужна. Мы все время сталкиваемся с реанимациями, и врачи и родители должны быть подготовлены к таким состояниям, – рассказала мама другой девочки, активный член Ассоциации синдрома Ретта Наталья Лохманова.

Во-вторых, большой проблемой для мам и пап является отсутствие школы для родителей. Им нужны интенсивные встречи, консультации со специалистами. Есть зарубежные эксперты, готовые приехать, посмотреть детей с синдромом Ретта. Но нужно оплатить проезд, проживание, питание заграничных докторов. Сами родители не могут собрать такие большие суммы. В-третьих, остро стоит вопрос с лекарственным обеспечением.

– Практически ни одно из лекарств, которое нужно нашим детям, не входит ни в один из перечней, например, противоэпилептические средства. Нам нужны специальные коляски, фиксирующие шею, голову, плечи. Их стоимость порой равна стоимости автомобиля, но без них у детей в разы деформируется скелет, а также внутренние органы. Нужны лекарства от сопутствующих заболеваний, специальное питание с различными добавками. Катя весит 24 килограмма, но обычным питанием мы никак не можем поднять ей вес. А другой рацион стоит больших денег. Есть дети, кому раз в три месяца нужно ставить капельницу для укрепления костей. Одна капельница стоит 10 тысяч рублей. Пособие по уходу составляет 5500 рублей при условии, что мама не работает. Найти такие деньги семье очень сложно, – рассказала Ольга.

Наконец, родителям нужны хотя бы какие-то условия для отдыха. Без поддержки государства они не справятся. За рубежом семье предоставляется няня, у родителей есть возможность отдыхать, работать, платить налоги. У мамы и папы есть силы ухаживать за ребенком.

– Я сама работаю преподавателем, в это время с дочкой сидит няня. Прихожу домой и отдаю няне свой заработок. Родителям нужна социальная передышка, возможность какое-то время посвятить себе, сменить обстановку, отключиться. Очень важна помощь поддерживающих организаций, таких как наша Ассоциация синдрома Ретта, а также паллиативной службы Казанского хосписа, – подытожила Ольга.

С 8 лет два раза в неделю к ней на дом приходила педагог, они занимались по школьной программе.

Стадии заболевания

На основании клинической картины выделяют несколько стадий заболевания; они отражают прогрессирование патологии, а также имеют прогностическое значение в отношении возможной продолжительности жизни пациента. Если болезнь стремительно развивается, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, свидетельствующей об органическом поражение мозга, повышается риск внезапной смерти.

Различают четыре стадии заболевания:

  • I – выявляется в раннем возрасте и характеризуется снижением тонуса мышц, нарушением роста костей и отсутствием других неврологических симптомов;
  • II – к перечисленным признакам присоединяется нарушение походки, подергивание конечностей, увеличение размеров туловища;
  • III – утрата некоторых привычных движений, затруднения речи, появление замкнутости;
  • IV – серьезные речевые нарушения, появление тяжелых неврологических симптомов, сильная деформация позвоночника, укорочение конечностей.

Если у ребенка наблюдаются признаки четвертой стадии, прогноз будет неблагоприятным. Продолжительность жизни зависит от компенсации нарушений со стороны внутренних органов, которые поражаются при искривлении позвоночника и деформации грудной клетки.

III утрата некоторых привычных движений, затруднения речи, появление замкнутости;.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

  1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
  2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
  3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
  4. Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
  5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
  6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
  7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания.

Избавление от синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта – это прежде всего подавление симптоматики. Больному прописывают антипсихотические и антиконвульсивные препараты, принимать которые нужно по факту припадков.

В настоящее время ученые занимаются разработкой искусственного восстановления поврежденной Х-хромосомы, которая, собственно говоря, и отвечает за весь недуг.

Проходя новейшие процедуры, ребенок действительно может восстановить утраченные им навыки к общению и развитию. Но помимо врачебного вмешательства, важна также реабилитация. В чем она заключается?

Это самая важная задача для родителей, чей ребенок болен этим недугом. Их работа заключается в том, чтобы играми, рассказами, общением и прочими методами максимально приблизить малыша к тому социальному уровню, на котором находятся все здоровые люди. Реабилитация синдрома Ретта заключается еще и в лечебной физкультуре, плавание, массажах.

молекулярно-цитологический метод;.

Синдром Ретта: как живут больные дети в Казани

Вчера, 29 января, в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная редкому, но довольно серьезному генетическом заболеванию – синдрому Ретта. Одним из главных событий пресс-конференции стало объявление о проведении в городе Казани Мирового конгресса по синдрому Ретта в 2016 году.

Это орфанное генетическое заболевание было впервые описано всего 50 лет назад австрийским педиатром Андреасом Реттом (А. Rett) в честь которого и получило свое название. Синдром Ретта – это инвалидизирующее заболевание, которое проявляется в разнообразных нарушениях движения, дыхания, умственных способностей и проявляется почти исключительно у девочек с частотой примерно 1 случай на 10 000 населения.

Таким людям требуется постоянная помощь во всех сферах повседневной жизни. Поэтому организаторы пресс-конфернции постарались привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам социальной поддержки и качества жизни девочек и девушек с синдромом Ретта, членам их семей.

Одним из основных препятствий для адекватной помощи людям с редкими заболеваниями, в том числе с синдромом Ретта, является позднее выявление таких заболеваний, проблемы с получением необходимых лекарственных препаратов и других специальных методов терапии, отсутствие федерального реестра больных, низкая информированность врачей о методах лечения, отсутствие специализированных отделений для лечения пациентов с редкими заболеваниями.

Конгресс в Казани

Для обсуждения проблем организации помощи пациентам с этим редким генетическим заболеванием в масштабах всей страны и даже мира созывается Мировой конгресс по синдрому Ретта, который должен пройти с 13-17 мая 2016 года в г. Казани.

Организаторы ожидают, что для участия в работе конгресса в Казань съедутся около тысячи делегатов – ученых, врачей, представителей исполнительной и законодательной власти. В программу конгресса войдут симпозиумы и другие научные мероприятия. Для разработчиков и производителей медицинских изделий, предназначенных для помощи людям с хроническими заболеваниями, планируется проведение специализированной выставки, на которой будут представлены передовые разработки со всего мира для лечения синдрома Ретта. В планах организаторов также пригласить для участия в конгрессе родственников и самих больных с синдромом Ретта.

Как рассказал на пресс-конференции ректор Казанского государственного медицинского университета, д.м.н., профессор Алексей Созинов, для проведения столь значимого международного мероприятия в нашей стране есть целый ряд оснований. Во-первых, в последнее время в нашей стране этому вопросу уделяется особое внимание в связи с тем, что Россия ставит перед собой серьезные задачи в социальной сфере, а также потому, что это часть государственной политики по заботе о людях с редкими заболеваниями. В числе таких болезней, которые поражают людей редко, но к которым требуется значительное внимание общества и забота окружающих, является синдром Ретта, отметил он.

«Казань выбрана местом проведения Мирового конгресса синдром Ретта потому, что там накоплен определенный опыт по лечению этого заболевания», – отметил Алексей Созинов. В сентябре 2011 года в Казани был проведен европейский конгресс по вопросам лечения данного генетического заболевания.

«Особенность таких конгрессов, – по мнению Созинова, – в том, что они, строго говоря, не являются только научными собраниями. Они объединяют ученых, врачей, социальных работников, специалистов, представителей общественных организаций, пациентов и их родственников. Конгресс является примером классического союза людей, которые подходят к решению одной проблемы с различных сторон», – подчеркнул ректор КГМУ.

В рамках международного форума запланировано обсуждение научных достижений и обмен практическим опытом помощи пациентам с синдромом Ретта, который накоплен как в России, так и в мире.

«Должен отметить, что российские исследователи все больше и больше включаются в работу по исследованию патогенеза этого генетического заболевания. В 2011 году главный пленарный доклад на конгрессе делал ученый российского происхождения Павел Беляченко, – продолжил Алексей Станиславович. – В пошлом году он покинул этот мир, но он вдохновил нас оптимизмом, привел данные о том, что больные с синдромом Ретта могут жить достаточно долго. Именно он обратился к исследователям и сотрудникам Казанского медицинского университета и призвал их заняться вплотную данным заболеванием, представляющим область, где можно реализовать свои самые смелые амбиции».

«Наверняка, конгресс может проходить в разных городах Российской Федерации, – добавил Созинов. – Но Казань является одним из комфортных и исторических мест для подобного международного форума».

Читайте также:  Острый баланопостит

В 2011 году в России была создана Ассоциация содействия больным синдромом Ретта. Целью ассоциации является содействие проведению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта. Ассоциация также оказывает информационные и консультативные услуги, помогает семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, и оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.

Одним из основателей Ассоциации содействия больным синдромом Ретта является, четырехкратная победительница турниров Большого шлема Вера Звонарева.

«Наша Ассоциация содействия больным синдромом Ретта делает все возможное, чтобы привлекать внимание как общественности, так и государства к этой проблеме, – говорит Вера Звонарева. – Поскольку социальные сети набирают популярность, я запустила акцию «Взнос солнечному агнгелу», в которой прияли участие не только члены Ассоциации, но и поклонники тенниса и те, кому небезразлична жизнь людей с этим синдромом».

«Основная работа ассоциации направлена на информирование медицинского сообщества и общества, родителей об этой серьезной проблеме, – рассказывает директор Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца. – С этой целью был открыт сайт, который начал работать еще до того, как Ассоциация была зарегистрирована».

Всю самую последнюю информацию об исследованиях, диагностике, клинических испытаниях препаратов для лечения синдрома Ретта Ассоциация оперативно переводит с помощью добровольных переводчиков и размещает на своем сайте.

Сейчас в России зарегистрировано всего 153 ребенка с синдромом Ретта, которые проживают в самых разных уголках нашей страны. На момент создания ассоциации таких детей было всего 27. Для родителей таких детей сайт является ценным информационным ресурсом, который смотрят в 77 субъектах Российской Федерации и в 70 странах мира, говорит Ольга Тимуца.

Ассоциация проводит различные проекты, которые финансируются за счет грантов республики Татарстан, и Министерства экономики республики Татарстан и Российской Федерации.

«Два года назад мы провели проект «Академия пациентов» для людей с редкими заболеваниями, включая синдром Ретта. В прошлом году был образовательный проект для будущих врачей по редким заболеваниям и синдрому Ретта. В этом году Ассоциация запустила проект «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас» для родителей детей с синдромом Ретта. Проект включает серию телевизионных передач по данной тематике. Первым гостем передачи стала доцент кафедры медицинской и общей психологии Казанского медицинского университета Надежда Нечипоренко, которая рассказала, с чем сталкиваются родители, дети которых страдают этим заболеванием», – сообщила глава Ассоциации.

Как это всегда бывает, усилий одних только медицинских работников и родителей недостаточно для эффективной помощи людям с хроническими заболеваниями. За серьезными успехами всегда стоят неравнодушные люди.

Поддержку пациентов с этим редким заболеванием оказывают самые разные люди, в том числе и знаменитости. Российских теннисисток Веру Звонареву и Елену Деменьеву можно назвать вдохновительницами общественной работы в поддержку девочек, страдающих синдромом Ретта. Три с половиной года назад в Казани прошел благотворительный матч с участием двух российских теннисисток с целью привлечения внимания как к больным синдромом Ретта.

Недавно основательница ассоциации Вера Звонарёва начала новую акцию по сбору средств для больных детей «Взнос солнечному ангелу». Для благотворительного аукциона один из лотов предоставил российский баскетболист Андрей Кириленко. Это – кроссовки баскетболиста, в которых он в составе российской команды стал победителем на Олимпийских соревнованиях в Пекине. Другими лотами станут аудиокнига Николая Валуева и теннисная ракетка Елены Деменьевой. Принять участие в акции может каждый желающий, перечислив любую сумму на счет ассоциации.

Поэтому организаторы пресс-конфернции постарались привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам социальной поддержки и качества жизни девочек и девушек с синдромом Ретта, членам их семей.

Профилактика и предупреждение болезни

К сожалению, на сегодняшний день не существует надёжных методов, при помощи которых можно было бы выявить болезнь на ранних сроках беременности. В период внутриутробного развития, а также в первые месяцы жизни, ребёнок развивается вполне нормально, никаких патологий не наблюдается.

Предупредить заболевание тоже не представляется возможным, т.к. его патогенез ещё недостаточно изучен.

Единственной профилактической мерой может быть недопущение браков между близкими родственниками, так как замечено, что в таких семьях рождается большой процент детей с синдромом Ретта.

Доказанный фактор риска получения потомства с синдромом Ретта — близкородственные браки

Видео опытные врачи рассказывают о синдроме Ретта.

Дети с синдромом Ретта встают на горные лыжи

18 мая 2016 , 19:02 [ «Аргументы Недели», Анна ДОРОНИНА ]

Сегодня синдром Ретта – почти приговор. Чтобы понять, какая именно ребенку необходима помощь, тратится слишком много времени, которого у таких пациентов нет. Родителей лишь ставят перед фактом, озвучивая диагноз. И то, когда отклонения в развитии уже видны невооруженным глазом.

«Несмотря на тяжелое заболевание, мы пытаемся сделать жизнь ребенка насыщенной и интересной. Но главный наш принцип – не навредить!» – делится Анастасия Шлямина, мама семилетней Светы.

Света родилась здоровым ребенком. Первый год жизни развивалась сообразно возрасту, вовремя приобретала новые навыки, а что-то даже начинала делать раньше сверстников. Но в год девочка не пошла. Врачи уверяли, что в этом нет ничего страшного. В итоге ребенок пошел, но только в 1 год и 8 месяцев после усиленных курсов массажа и медикаментозной терапии. А после двух лет наработанные навыки стали пропадать, как и интерес к игрушкам, появились стереотипные движения. На постановку диагноза ушло три года: именно тогда у Светы обнаружили миссенс-мутацию и поставили диагноз – синдром Ретта.

Одна на пятнадцать тысяч, такое «везение» из разряда «врагу не пожелаешь». А когда начинают замечать какие-то отклонения в развитии, уже становится поздно. Проявляется диагноз в нарушениях движения, дыхания, умственных способностей. В регионах о редких заболеваниях врачи могут вообще не знать, а значит, возникают серьезные трудности с диагностикой и лечением. Поэтому, когда что-то подобное происходит с ребенком, родители сами ищут способы реабилитации, стараются сделать всё от них зависящее. Так и Анастасия в поисках новых возможностей для своей дочери обратила внимание на программу «Лыжи мечты». Программа направлена на реабилитацию людей с ДЦП, аутизмом и синдромом Дауна, но любящую маму это не остановило.

«Мы с большим трудом влезли в лыжные ботинки. Я думала, Света шагу в них не ступит и мы не сможем выйти из раздевалки. Но как-то вышли. Походили в ботинках по снегу, потом надели лыжи. Попробовали на них передвигаться, конечно, с поддержкой. Уже с четвертого занятия Света с удовольствием съезжала с горки вместе с инструктором. Научилась сама передвигаться по ровной поверхности на лыжах, стала удерживать равновесие при спуске, старалась сама ухватиться за поручень на подъемнике. В этом году мы уже стали заниматься на основном склоне», – с гордостью рассказывает мама.

Света не единственный ребенок с синдром Ретта, который занимается по программе «Лыжи мечты». Руководители проекта регулярно интересуются реабилитацией «новобранцев» с редким диагнозом, вызванным генетическим отклонением. Результаты каждого вдохновляют. И дарят веру в то, что способ лечения всё же возможно изобрести. Что этот тяжкий приговор может быть обжалован и перестанет представлять из себя нерешаемую проблему, которую специалисты из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции и Японии активно обсуждали с 13 по 17 мая в Казани на VIII Мировом конгрессе по синдрому Ретта.

Что делать с коррупцией в России: чем все закончится

Что мы знаем о биографии Наили Аскер-заде

Спутник сфотографировал пуск гиперзвуковой ракеты «Кинжал»

Германия встревожена началом второй волны коронавируса

Увольнение по всем правилам

Станьте членом КЛАНА и каждый вторник вы будете получать свежий номер «Аргументы Недели», со скидкой более чем 70%, вместе с эксклюзивными материалами, не вошедшими в полосы газеты. Получите премиум доступ к библиотеке интереснейших и популярных книг, а также архиву более чем 700 вышедших номеров БЕСПЛАТНО. В дополнение у вас появится возможность целый год пользоваться бесплатными юридическими консультациями наших экспертов.

    Введите свой электронный адрес, после чего выберите любой удобный способ оплаты годовой подписки

  • Отсканируйте QR. В открывшемся приложении Сбербанк Онлайн введите стоимость подписки год (490 рублей). После чего вышлите код подтверждения на почту shop@argumenti.ru
  • Врачи уверяли, что в этом нет ничего страшного.

    Симптомы и признаки

    Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

    Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

    • пониженная температура тела;
    • выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
    • бледность кожи.

    Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

    Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

    Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

    1. I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
    2. II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.

    Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

    III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать.

    Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.

  • IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.
  • Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

    Особенности двигательной активности Присутствует скованность движений из-за нарушений в мышечной системе.

    История

    Несмотря на распространенную версию о том, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание как отдельное заболевание получил в 1983 году.

    В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеопленку своих пациенток, доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирной огласки, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег [2] , заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта».

    Лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Dr.

    Добавить комментарий