Гемофилия: что это такое, причины, симптомы и лечение

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Дефицит любого из факторов свертываемости крови приводит к несвоевременному образованию тромба.

1. Что такое гемофилия и ее причины

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания. А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций. Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

  • Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины.

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства.

Вероятность гемофилии

Вероятность гемофилии зависит от того, присутствует ли мутированный ген в организме одного из членов супружеской пары. Если никто из кровных родственников женщины или мужчины никогда не сталкивался с этим заболеванием, то и будущий ребенок супругов, как правило, рождается совершенно здоровым. Однако у детей может проявиться данная патология в том случае, если у кого-то из родителей впоследствии сформируется ген гемофилии, как это было у британской королевы Виктории.

Если в организме мужчины мутированный ген присутствует, а у его супруги его нет, то мальчики в такой семье будут здоровыми. А вот родившиеся в такой семье девочки в 50% случаев становятся носительницами гена гемофилии. В будущем они смогут передать его и своему потомству.

Брак мужчины, который страдает от гемофилии, и женщины, являющейся носительницей мутированного гена, весьма неблагоприятен с точки зрения рождения здоровых детей. В такой паре существует определенный риск рождения детей с рассматриваемым заболеванием:

  • рождение здоровых мальчиков – 25%;
  • рождение здоровых девочек, не являющихся носителем гемофилии, – 0%;
  • рождение здоровой девочки, являющейся носительницей мутированного гена – 25%;
  • рождение мальчика с гемофилией – 25%;
  • выкидыш при внутриутробном развитии плода женского пола при наличии 2 генов гемофилии – 25%.

Если женщина является носительницей гена гемофилии, а ее муж совершенно здоров, то вероятность рождения мальчика с данным заболеванием составляет 50%. Девочки с такой же долей вероятности, и при таком браке, будут носительницами патологического гена.

В такой паре существует определенный риск рождения детей с рассматриваемым заболеванием.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

При этом пациент должен иметь у себя Книжку больного гемофилией.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Хотя перспективы хуже всего.

Что такое «гемофилия»?

Гемофилия — заболевание наследственного характера, при котором происходит нарушение процесса свертываемости крови. В результате у больного возникают кровотечения, которые могут открыться в суставной полости, мышечной ткани или во всех органах тела. При этой патологии возникает повышенная кровоточивость. Медицина относит заболевание к группе гематологических диатезов и наследственных коагулопатий. В тяжелых случаях пациент может стать инвалидом.

Интересный факт. Заболеванием часто страдали представители королевских династий. Из-за этого гемофилию называли царской или викторианской болезнью. Такое название патология получила в честь Королевы Виктории, которая была единственной представительницей женского пола из королевской династии, которая болела этим недугом.

Читайте также:  Бронхиальная астма у детей: причины возникновения

Патология обусловлена мутацией в генах, которые кодируют фактор свертываемости крови. В результате возникает их недостаток, что приводит к невозможности сворачивание крови с нормальной скоростью. Больной страдает длительными непрекращающимися кровотечениями, которые могут возникнуть в результате хирургических вмешательств, ранений или травм, а также спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематома.

Особенностью заболевания является тот факт, что им страдают только мужчины. Женщины не болеют, однако являются переносчиками мутированного гена. Современные методы лечения позволяют больным гемофилией доживать до глубокой старости. Если терапию игнорировать, обычный человек погибает в течение 10-15 лет.

Гемофилия обусловлена недостатком крови особых белков, именуемых факторами свертывания. Они участвуют в целом перечне биохимических реакций, отвечающих за осуществление процесса. С их помощью образуется тромб и останавливается кровотечение из поврежденного участка ткани. Если присутствует дефицит факторов свертывания, это становится причиной того, что биохимические реакции протекают медленно и не полноценно. Это в свою очередь отражается на скорости свертывания крови. Самое малейшее кровотечение остановить довольно трудно.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания недостаточно, гемофилия может быть двух видов — А и В. В первом случае имеет место быть дефицит VIII фактора свертывания. Его также называют антигемофильный глобулин. При заболевании типа В присутствует дефицит IX фактора свертывания. Его именуют фактором Кристмаса.

Ранее выделяли гемофилию типа C. Её также называли болезнью Розенталя. Оно обусловливало дефицитом XI фактора свертывания. Эта особенность приводила к тому, что патология существенно отличалась от других разновидностей гемофилии. В итоге врачи выделили его в отдельную категорию. Сегодня патология не считается одним из вариантов гемофилии.

Статистика показывает, что порядка в 85% случаев гемофилии приходится на заболевание типа А. Его также именуют классической разновидностью патологии. Оставшиеся 15% приходится на гемофилию типа B. Заболевание является достаточно редким. Первая разновидность патологии встречается в 5-10 случаев на 100000 новорождённых. Второй вариант болезни констатируется 0,5-1 раз на 100000 новорождённых.

У человека могут возникать кровоподтеки из десен и носа.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

  • обильные менструации;
  • длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
  • носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Симптомы у женщин.

Проявления гемофилии

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша. В отношении болезни могут насторожить обширные кефалогематомы, кровотечения из пуповины, под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка. Если в семейном анамнезе нет ничего настораживающего, то при рождении подозрения на гемофилию, как правило, не возникает.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки, кровоизлияния внутрь мышц и суставов. Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней. Такие симптомы вынуждают маму и папу обращаться к медикам и тщательно обследовать чадо.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно. Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются. Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок. Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень. Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови. В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови. Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний. Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет. Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем). Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Читайте также:  Как в домашних условиях выпрямить осанку мужчине

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни. Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией.

Что такое гемофилия? (симптомы, диагностика, лечение)

Самые ранние ее упоминания встречаются в Талмуде. В XII веке появляется первое описание проявлений болезни у нескольких семей, сделанное Абу аль Касимом – врачом, служившем при дворе одного из арабских правителей Испании.

Этим заболеванием страдали некоторые потомки королевы Виктории, среди которых – ее правнук Алексей Романов, сын Николая II.

«Болезнь королей» – так этот недуг окрестила история. Сегодня мы знаем ее как гемофилию. О ней нам рассказал доцент кафедры гематологии и клеточных технологий, старший научный сотрудник, руководитель группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук Жарков Павел Александрович.

– Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?

Гемофилия – это, в большинстве случаев, наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении способности крови к свертыванию.

Гемофилия связана с дефицитом одного из белков свертывающей системы крови (фактора свертывания). Вследствие нехватки этого фактора организму человека сложнее формировать полноценный кровяной сгусток и останавливать кровотечение. Именно поэтому у людей с гемофилией можно наблюдать более длительные кровотечения при минимальных травмах – например, взятии крови, порезе, ссадине, удалении зуба.

Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.

Если у здорового ребенка без гемофилии при ушибе, образуется маленький «синяк» и система свертывания срабатывает быстро, то у ребенка с гемофилией такая, даже незначительная, травма может привести к образованию более крупного «синяка» и даже гематомы, при которой кровь скапливается в ткани. Такие кровотечения и кровоизлияния могут возникать почти в любом месте организма человека, наиболее опасными из которых являются кровотечения во внутренние органы или головной мозг. Для пациентов с гемофилией также характерны кровотечения в полость суставов, приводящие к гемартрозам и последующему нарушению функции суставов, а также кровоизлияния в мышцы, которые могут приводить к их последующему укорочению, уменьшению и нарушению функции.

– Где у человека находится ген гемофилии?

Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.

– На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?

В мире более 400 000 пациентов, больных гемофилией, и их количество постепенно растет. В России, по данным Минздрава, на февраль 2017 года зарегистрировано более 8 000 больных гемофилией.

– Почему гемофилией страдают только мужчины?

Это не совсем так — в очень редких случаях гемофилией могут страдать и женщины. Это относится к тем случаям, когда у женщины появляется ингибитор к VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторам свертывания. Кроме того, бывают различные генетические нарушения, когда одна из Х хромосом «выключается» или становится неактивна. При этом женщина должна быть носителем мутации в гене VIII или IX фактора свертывания. Однако, это бывает крайне редко.

– Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?

Совершенно необязательно. Генетика – штука тонкая, но если объяснять совсем просто, то у женщины-носителя есть вероятность родить больного мальчика от здорового отца в 50% случаев, и в 50% случаев — девочку-носителя от здорового отца.

– Как проводится диагностика гемофилии?

Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь. На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания. После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.

Последнее время активно развивается и генетическая диагностика — это важно т.к. уже есть сведения, что некоторые мутации несут риск появления ингибитора — антитела, или если проще, «аллергии» на собственный и вводимый фактор свертывания. В результате такой «аллергии» терапия концентратом фактора становится неэффективна и контролировать кровотечения становится гораздо труднее.

– Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?

Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения. Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде. Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.

– Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.

Как при любом хроническом заболевании, проблемы есть. Конечно, их гораздо меньше, чем было, допустим, 15-20 лет назад. Ситуация с больными гемофилией пациентами в России коренным образом поменялась с внедрением терапии концентратом фактора. С этого времени сначала появилась возможность быстро и эффективно останавливать кровотечение, а потом и проводить профилактику кровотечений. Огромную роль в этом сыграло Всероссийское общество больных гемофилией. При их содействии гемофилия попала в список «7 нозологий» и пациенты стали обеспечиваться концентратом фактора в достаточном количестве – в том числе и для профилактики.

Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии

Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.

Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.

Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.

В-третьих, остается целый ряд социальных проблем. Дети с гемофилией зачастую испытывают трудности при поступлении в детский сад, посещении школы, спортивных секций. Ну и в-четвертых, конечно, многое зависит от семьи и окружения, ведь «болезнь», во многом, в наших головах. Если родители видят своего ребенка глубоким инвалидом, то он и вырастет с соответствующей психологией.

– Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?

Читайте также:  Боли в коленях при сгибании или разгибании сустава

Научилась. И лечить и, видимо, даже излечивать. По последнему пункту уже есть данные об успешном применении генетической терапии, т.е. излечении гемофилии В и даже А. Эти препараты пока испытываются и не зарегистрированы для рутинного применения у пациентов. Возможно, на первом этапе, 2-4 инъекции в год позволят частично или полностью восстанавливать дефицит фактора. Однако, эта терапия подойдет не всем, к сожалению. Поживем – увидим.

– Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?

Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.

– Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?

Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.

– Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?

Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны. Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных. Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу. Главное – не оставаться с болезнью один на один.

Жарков Павел Александрович

Выпускник педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (г. Москва) 2007 года.

В 2007 – 2009 годах проходил ординатуру по специальности «Педиатрия» в научно-исследовательском институте детской гематологии, онкологии и иммунологии (г. Москва).

В 2013 году окончил аспирантуру по специальности «Педиатрия/Гематология». Защитил кандидатскую диссертацию с присвоением ученой степени кандидата медицинских наук.

В 2016 году окончил докторантуру по специальности «Гематология/Педиатрия» 2016 год.

В настоящее время занимает должность врача-гематолога консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Является старшим научным сотрудником, руководителем группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Доцент кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Жарков Павел Александрович.

Лечение гемофилии

Заболевание подобного типа является неизлечимым. Все, что на сегодняшний день возможно, так это контролировать его протекание, проводя соответствующую терапию. Для этого используются специальные препараты – растворы того фактора, которого нет в достаточном количестве.

Современная медицина получает плазменные факторы двумя путями:

  1. Через доноров.
  2. Из крови специально выращенных для этого животных.

Хотя подобные новейшие методы при их правильном применении и позволяют увеличить продолжительность жизни больных гемофилией до среднего уровня, одновременно пациенты попадают в повышенную группу риска из-за того, что доноры могут быть переносчиками таких тяжелых недугов, как гепатит или СПИД.

Основной современный метод лечения – как у взрослых, так и у детей – заместительная терапия. Данный метод использует факторы номер VIII и IX, причем доза для конкретного пациента устанавливается индивидуально, в зависимости от уровня этих факторов в крови и видов кровотечения.

Используемые препараты также отличаются в зависимости от типа болезни:

  • при гемофилии типа А чаще всего используют криопреципитат высокой концентрации. Его изготовляют из свежезамороженной плазмы;
  • если лечащий врач имеет дело с заболеванием типа В, он назначает комплексный препарат PPSB. Данное средство включает факторы одновременно нескольких номеров – II, VII, IX-X.

Абсолютно все перечисленные лекарства вводятся в организм пациентов струйно, причем немедленно после их открытия. Если речь идет о гемофилии А, то лекарства вводят 2 раза в сутки, поскольку период распада требуемого фактора составляет 8–12 часов. Препараты, борющиеся с заболеванием типа В, вводят только один раз в сутки, поскольку фактор номер IX распадается примерно 18–24 часа.

Если у больного случилось кровоизлияние в суставы, следует немедленно предоставить ему полный покой, обездвижив конечности. Покой необходим, как минимум, от 3-х до 5-ти дней. В случае массового кровотечения рекомендуется проводить пункцию с аспирацией, вводя гидрокортизон.

Следующими действиями должны стать:

  • легкий массаж мышц в месте поражения;
  • лечебные гимнастические упражнения;
  • крайне осторожные физиотерапевтические процедуры;
  • если имела место быть анкилоза, понадобится хирургическая коррекция.

Стоит учитывать, что интенсивное применение заместительно-трансфузионных процедур часто становится причиной развития изоиммунизации. Если в крови начинают вырабатываться ингибиторы против плазменных факторов VIII и IX, то это способно крайне усложнить процесс лечения. Подобный ингибитор в дальнейшем будет просто нейтрализовать все вводящиеся антигемофильные факторы, в результате чего эффект от обычной заместительной терапии станет нулевым. В таком случае лечащий врач должен назначить плазмоферез и иммунодепрессанты. Хотя подобные действия далеко не всегда дают положительный эффект.

Среди осложнений гемостатической терапии также стоит отметить тот факт, что при использовании криопреципитата и прочих подобных средств повышается риск инфицирования гепатитом, цитомегаловирусными, герпетическими и ВИЧ-инфекциями.

Что касается профилактики заболевания, то она невозможна, поскольку недуг наследственный и неизлечимый. Единственное, что возможно, – профилактика кровотечений.

Для этого необходимо:

  1. Избегать внутримышечного введения какого-либо препарата.
  2. Ребенок должен посещать стоматолога, как минимум, один раз в 3 месяца. Это позволит предупредить возможную необходимость удаления зубов.
  3. Родители должны быть в полной мере проинформированы об особенностях ухода за инфицированным ребенком, чтобы иметь возможность оказать грамотную первую помощь.
  4. Стоит с детства развивать у ребенка интерес к интеллектуальному труду, поскольку в будущем физическая деятельность для него будет нежелательной.

Среди осложнений гемостатической терапии также стоит отметить тот факт, что при использовании криопреципитата и прочих подобных средств повышается риск инфицирования гепатитом, цитомегаловирусными, герпетическими и ВИЧ-инфекциями.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия. Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным. Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

появлением крови в моче гематурия ;.

Добавить комментарий