Диагностика болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови – гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда – сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда – Юргенса.

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

  • Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
  • длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
  • длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
  • продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
  • обильные и длительные менструальные кровотечения;
  • примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
  • примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50 % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

  • I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
  • При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
  • III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

  • Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50 % случаев патология передается потомству.

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

  • Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
  • Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин – антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). АЧТВ – время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
  • Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
  • Время кровотечения – интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено.
  • Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер). Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.
  • Общий анализ крови. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.
Читайте также:  Тремор у грудничков: головы, подбородка, губ и рук

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

  • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

  • препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда – служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
  • препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки – могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
  • гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) – могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
  • антифибринолитические препараты – препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Болезнь Виллебранда – наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда.

Особенности протекания болезни во время беременности

Беременность оказывает на течение болезни фон Виллебранда неоднозначное влияние. Зачастую при наступлении беременности под воздействием эстрогенов уровень фактора Виллебранда в плазме крови повышается, такая же тенденция может наблюдаться перед родами. Однако данные изменения происходят не у всех женщин.

По результатам исследований, наблюдается высокая частота самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках – 22–25% у женщин, страдающих данной патологией. Приблизительно у 1/3 женщин регистрируются кровотечения в первом триместре беременности.

Большинство женщин с болезнью Виллебранда I типа достигают нормального (для небеременных) уровня фактора в последнем триместре беременности. При II типе заболевания уровни фактора VIII и фактора Виллебранда часто увеличиваются во время беременности, но в большинстве исследований отмечено минимальное или вообще отсутствующее изменение уровня активности факторов свертывания и сохранение патологической структуры мультимеров. У женщин с III типом болезни Виллебранда уровни фактора VIII и фактора Виллебранда практически не увеличиваются во время беременности.

Женщины с болезнью Виллебранда подвергаются повышенному риску первичного (более 500 мл в первые сутки после родов) и вторичного послеродового кровотечения (от 24 часов до 6 недель) вследствие быстрого снижения активности факторов свертывания крови после родов.

спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;.

Народные методы лечения

Народные средства лечения болезни Виллебранда включают способы остановки кровотечений. Например, довольно эффективным считается применение при любом наружном кровотечении женского молока. Безусловно, это очень специфичный метод, доступный не каждому, так как нужно, чтобы рядом находилась женщина в состоянии лактации, причём не ранее, чем через 2 недели после родов. Применяется молоко следующим образом:

  1. Нужно взять чистую марлю или хлопковую тряпочку.
  2. Обмакнуть ткань в молоко.
  3. Свернуть в тампон.
  4. Приложить к ране.

Приём различных средств внутрь используется с целью остановки кровотечений:

  • для остановки кровотечения из ЖКТ — настой из коры белой ивы, который пьют по 30 мл 2–3 раза в день до улучшения состояния. Способ приготовления:
    • 1 ст. л. сырья залить 200 мл воды;
    • настаивать в термосе 2–3 часа;
    • процедить, употреблять в теплом виде;
  • для остановки любых внутренних и наружных кровотечений — отвар из листьев крапивы, который употребляют по ½ ст. 3 раза в день. Способ приготовления:
    • взять 3 ст. л. сырья на 0,5 литра воды;
    • листья залить кипятком, проварить на медленном огне 3–5 минут;
    • остудить, процедить;
  • для прекращения носового кровотечения в носовые ходы насыпают щепотку порошка из сухого корня окопника;
  • для остановки любого кровотечения — сок горькой полыни, собранной в мае.

Народные средства допускается применять исключительно при лёгких формах болезни Виллебранда и в качестве дополнительных методов лечения. При любой проблеме рекомендуется обратиться к врачу, особенно если дело касается внутренних кровотечений.

Способ приготовления.

Болезнь Виллебранда

Некоторые люди могут не испытывать симптомы до взрослой жизни; другие могут быть затронуты в младенчестве.

Болезнь Виллебранда ( Ангиогемофилия )

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами.

Симптоматика недуга

Так как болезнь Виллебранда не относится к распространённым недугам, диагностировать синдром зачастую непросто, что обуславливает потребность знать основополагающие признаки патологии, позволяющие заподозрить её наличие на раннем этапе проявления. Базовые, сигнализирующие о наличии патологии симптомы недуга сводятся все практически к одному: частому возникновению кровотечений затяжной этиологии. Выражается болезнь зачастую следующими признаками:

  1. Повышенной кровоточивостью ран. Частыми прецедентами при болезни выступают систематически кровоточащие слизистые оболочки в ротовой полости и постоянные носовые кровоизлияния.
  2. Присутствием крови в испражнениях, что свидетельствует о регулярном появлении повреждений в органах желудочно-кишечного тракта.
  3. Фактом неимоверно обильных менструаций у представительниц прекрасного пола.
  4. Беспрецедентным, не имеющим причинно-следственной связи, появлением подкожных кровоподтёков и гематом.
Читайте также:  Что такое пмк в кардиологии

Болезнь Виллебранда у детей зачастую проявляется аналогичными признаками, диагностируется преимущественно на втором году жизни, что, в принципе, логично, так как это совпадает с повышением физической активности ребёнка, на фоне роста риска травматизма.

Медицина классифицирует заболевание Виллебранда на нажитую или приобретённую и врождённую форму.

(Болезнь Виллебранда)

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Last full review/revision January 2017 by David J. Kuter, MD, DPhil

Фактор фон Виллебранда синтезируется и секретируется сосудистым эндотелием, чтобы стать частью периваскулярной матрицы. ФВ способствует адгезии тромбоцитов в гемостазе, скрепляясь с рецептором на мембране поверхности тромбоцитов (гликопротеина Ib/IX), таким образом присоединяя тромбоциты к стенке сосуда. ФВ также требуется для поддержания нормального уровня плазменного фактора VIII. Уровень ФВ может временно возрастать при стрессе, физических упражнениях, беременности, воспалениях или инфекциях.

Выделяют 3 типа болезни Виллебранда:

Тип 1: количественный дефицит ФВ, который является наиболее распространенной формой и аутосомно-доминантным заболеванием

Тип 2: качественные нарушения в синтезе ФВ, которые могут возникнуть в результате различных генетических аномалий, и которые являются аутосомно-доминантным заболеванием

Тип 3: редкое аутосомно-рецессивное нарушение, при котором в гомозиготах не определяется ФВ

Хотя болезнь Виллебранда, также как и гемофилия А, является наследственным заболеванием, которое может, в тяжелых случаях, быть причиной дефицита фактора VIII, дефицит этого фактора, как правило, является умеренным.

Тип 3 редкое аутосомно-рецессивное нарушение, при котором в гомозиготах не определяется ФВ.

Что это такое?

Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1 популяции.

Симптомы

Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:

  • кровотечения при малейших травмах;
  • подкожные гематомы;
  • маточная кровопотеря;
  • длительный менструальный цикл.

У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:

  • частое носовое кровотечение;
  • постоянные подкожные гематомы;
  • повышенное количество крови при и после операций, травм;
  • длительные месячные у женщин.

III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:

  • гематомы и подкожные кровоизлияния;
  • болезненные ощущения в местах синяков;
  • затруднённые движения и отеки;
  • кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.

Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.

болезненные ощущения в местах синяков;.

Причины развития болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда характеризуется нарушением свертываемости крови, что является важнейшим звеном системы гемостаза. При этом фактора свертываемости крови, который носит название фактора Виллебранда, в организме не хватает, либо он имеет ряд структурных нарушений. Это приводит к несостоятельности свертывающей системы крови, так как тромбоциты утрачивают способность к нормальной агрегации и адгезии.

Болезнь Виллебранда – это генная патология. Хотя поражать заболевание может как мужчин, так и женщин, представительницы слабой половины человечества от данного нарушения страдают чаще.

Иногда болезнь Виллебранда имеет настолько легкое течение, что человек даже не подозревает о ее наличии. Кровотечение (если оно возникает) при этом будет локализовано в области матки, кожи или желудочно-кишечного тракта, то есть в тех органах, которые имеют развитую капиллярную сетку.

Если у человека первая группа крови, то патология может иметь тяжелое течение. Ингода даже обычное носовое кровотечение может заканчиваться весьма плачевно

Периодически человек чувствует себя абсолютно здоровым, так как признаки патологии отсутствуют вовсе.

Методы лечения синдрома

Патология является перманентным состоянием для организма, и на данном этапе развития медицины избавиться от нее невозможно. Основной задачей терапии при заболевании является поддержание общего положительного самочувствия. Интенсивного воздействия синдром Виллебранда требует при планировании определенных видов медицинских процедур. К ним относят:

  • роды;
  • хирургическое вмешательство;
  • стоматологические манипуляции.

Помимо этого, дополнительное воздействие необходимо при травмах закрытого и открытого типа. Оно направлено на предупреждение анемии и внутренних кровоизлияний. Крайне важна при болезни Виллебранда профилактика. Для нее существуют такие рекомендации:

  • не употреблять нестероидные противовоспалительные препараты;
  • не принимать противосвертывающие медикаменты;
  • вести активный образ жизни и следить за уровнем массы тела, при этом избегать травматичных видов спорта.
Читайте также:  Болят суставы ступни причины и лечение

При заболевании нередко применяются переливания крови, однако не всегда они дают высокие результаты. Больным следует с предельной осторожностью относиться к приему лекарств и не употреблять новые препараты, не посоветовавшись со специалистом.

III тяжелая форма.

Диагностика болезни виллебранда

Диагностика болезни Виллебранда базируется на изучении семейного анамнеза, клинических проявлений, результатов лабораторных исследований и молекулярно-генетических аспектов.

Лабораторная диагностика болезни Виллебранда включает следующие тесты:

1)длительность кровотечения по Айви (или в модификации Шитиковой)

2)фактор VIII — коагуляционная активность фактораVIII в плазме

3)антиген FW (плазменный антиген FW)

4)ристоцетин-кофакторная активность (функциональная активность FW в плазме, плазма пациента и смесь нормальных тромбоцитов)

5)РЦПА — ристоцитининдуцированная активность тромбоцитов (функциональная активность FW, связанная с тромбоцитами больного)

6)мультимерный анализ (мультимерный анализ необходимо проводить только после установления диагноза болезни Виллебранда).

При обследовании больных необходимо учитывать, что очень многие негенетические факторы, такие как физическая нагрузка, стресс, инфекции, уровень гормонов (тиреоидные гормоны, эстрогены), повышают уровни FW, поэтому при пограничных показателях FW необходимо повторять обследования у пациентов с легкими формами заболевания. Также известно, что уровень фVIII и FW в плазме людей с группой крови 0(1) значительно ниже, чем с группами А(2) и В(3), этот факт надо учитывать при постановке диагноза больным с пограничными показателями фVIII и FW.

1.Для лечения болезни Виллебранда 1-го типа наиболее эффективен десмопрессин. Он стимулирует высвобождение в кровоток FW, участвующего в формировании кровяных сгустков для остановки кровотечения. Десмопрессин доступен в виде высококонцентрированного назального спрея или раствора для инъекций.

Пациентам с 1-м типом болезни Виллебранда, у которых десмопрессин не оказывает эффекта, рекомендуется заместительная терапия концентратом FW. Заместительная терапия необходима в случае тяжелого кровотечения или перед операцией, с целью предотвращения кровотечения.

2.Для лечения болезни Виллебранда 2 и 3 типа используют плазменный концентрат фактора VIII, в котором содержится FW.

Неотложная помощь при кровотечениях.

В норме он равен 0,5.

Типы болезни Виллебранда

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

  • первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
  • второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

  • I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
  • II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
  • III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

  • форма наследования;
  • развитие геморрагического синдрома;
  • тяжесть генетических мутаций;
  • степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;.

Меры профилактики

К мерам профилактики болезни Виллебранда-диана относят:

  1. Полное исключение приема противовоспалительных нестероидных средств, которые способны привести к тяжелым кровотечениям ЖКТ.
  2. Все медицинские работники, с которыми больной взаимодействует на жизненном пути, должны быть проинформированы о наличии данного диагноза.
  3. Необходимо полностью отказаться от медикаментов, которые имеют действие разжижения крови.
  4. Нужно быть очень аккуратным, чтобы лишний раз нигде не ударяться, не получить травму.
  5. Правильно питаться и следить за индексом массы тела.
  6. Рекомендуется вести здоровый образ жизни.
  7. Не увлекаться теми видами спорта, которые способны привести к последствиям в виде травм.

Надежной и разумной мерой профилактики служит исключение брака с человеком, у которого такой же диагноз, и с родственниками. Нужно точно соблюдать все предписания доктора.

Инвалидность наступает лишь в тяжелых формах, при которых фактор вовсе отсутствует.

Причины

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

  • запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
  • стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен). Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции. Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Симптоматика болезни Виллебранда крайне многообразна от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Добавить комментарий