Гемохроматоз печени: причины, симптомы, лечение

Причины

Генетическая природа гемохроматоза печени и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была доказана в 1976 году. В настоящее время ученым практически удалось выделить ген, отвечающий за развитие данного заболевания. Носительство гена может быть гомозиготным, при котором отмечается развернутая клиническая картина, и гетерозиготным. У носителей гетерозиготных генов обычно выявляется небольшое повышение уровня железа в крови, однако излишнего отложения в тканях, а значит и клинических проявлений, не возникает.

При мутации гена гемохроматоза печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала о низком уровне железа в организме.

Диагностика

При выявлении гемохроматоза диагностика должна носить комплексный характер. Поскольку последствия гемохроматоза затрагивают функциональное состояние целого ряда органов и систем, необходимо проводить исследования сразу в нескольких направлениях.

  1. тщательное изучение истории болезни. Здесь важно знать, отягощена ли наследственность (были ли у родственников заболевания такого рода). Положительный ответ можно расценивать как предпосылку к наследственным видам болезни (например, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный гемохроматоз);
  2. при подозрении на наследственную этиологию назначается генетическое тестирование на предмет выявления дефектного гена;
  3. анализ крови на предмет изучения содержания железа и его метаболизма. Для этой цели прекрасно подойдет биохимический анализ крови;
  4. общий анализ крови – здесь обращаем внимание на возможное повышение уровня лейкоцитов, что может свидетельствовать о воспалительных процессах. Немаловажно также повышенное содержание гемоглобина – именно с ним и связан напрямую процент железа в организме. Пониженный уровень тромбоцитов будет косвенным свидетельством поражения печени;
  5. анализ крови на сахар. Проводится при подозрении на сахарный диабет – распространенное осложнение гемохроматоза;
  6. биопсия печени. Эта диагностическая процедура предусматривает забор маленького образца ткани для гистологического исследования. Если в тканях будет наблюдаться скопление гемосидерина (пигмента, образующегося при распаде гемоглобина, в основу которого входит оксид железа), значит, дела плохи – аккумуляция этого вещества в печени является признаком гемохроматоза;
  7. сцинтиграфия печени. Данная диагностическая процедура помогает получить двухмерное изображение органа. В организм вводятся радиоактивные изотопы, которые испускают специфическое свечение, накапливаясь в органах и тканях, и это свечение улавливается специальной гамма-камерой;
  8. электрокардиография проводится для определения возможных патологий со стороны миокарда (сердечной мышцы), которые могут быть вызваны накоплением избытка железа;
  9. рентген суставов. Это исследование проводят для того, чтобы определить возможные повреждения суставов – чаще всего это гипертрофический остеоартрит;
  10. консультация у эндокринолога.

5 литра может плохо сказаться на его самочувствии;.

Симптоматика

Симптому гемохроматоза проявляются в зависимости от стадии развития заболевания. Чем дольше времени проходит с момента начала болезни, тем более яркой становится картина. Гемохроматоз определяют следующие симптомы:

  • значительная слабость и повышенная утомляемость;
  • низкое артериальное давление;
  • стремительная потеря веса тела;
  • гиперпегментация, проявляющаяся в потемнении кожных покровов, склер глаз и слизистых оболочек тела;
  • сахарный диабет;
  • развитие некоторых заболеваний, таких как сердечная, почечная и печеночная недостаточности и цирроз печени;
  • отечность и боли в суставах, вследствие чего ограничиваются движения;
  • отсутствие или постепенное снижение сексуальных функций;
  • потемнее кожи из-за того, что большое количество железа взаимодействует с пигментом меланином. Этот симптом проявляется в 70% случаев заболевания.

Так как гемохроматоз печени способен вызывать достаточно много других заболеваний разных важных органов, можно говорить еще и о вторичных симптомах, которые характеризируют эти болезни.

В некоторых случаях необходимо консультации других врачей, так как гемохроматз вызывает болезни разных органов, а также различные причины могут послужить фактором его развития.

Возможные осложнения

Своевременное лечение поможет избежать возникновения серьезных осложнений. Нарушения в организме происходят в запущенных случаях, и у пациента развиваются следующие заболевания:

  • печёночная недостаточность;
  • инфаркт;
  • рак печени;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени;
  • суставные заболевания;
  • аритмия.
Читайте также:  Можно ли принимать ванну во время беременности

При отсутствии квалифицированной помощи пациент погибает от перитонита, печёночной или диабетической комы.

Если у одного или обоих родителей диагностирован гемохроматоз, детям необходимо регулярно сдавать кровь на контроль уровня железа в организме и проходить обследование в клинике.

Приобретенный или вторичный гемохроматоз

В этом случае накопление железа в органах обусловлено различными причинами:

  • Повторные переливания крови. Некоторые люди нуждаются в множественных переливаниях крови для лечения заболеваний, которые у них есть, и эти переливания увеличивают запасы железа.
  • Гемолитическая анемия: эритроциты пациентов, страдающих этим типом анемии, разрушаются, оставляя свободным от железа, который имеет тенденцию к осаждению в тканях.
  • Заболевания печени: такие как гепатит С или алкогольная болезнь печени.
  • Хронический алкоголизм: некоторые напитки (например, вино) обеспечивают большое количество железа при потреблении в изобилии.
  • Врожденный дефицит трансферрина: трансферрин является белком, ответственным за транспортировку железа, и когда его уровень в организме низок или отсутствует, железо накапливается в тканях, а не путешествует по крови. Этот недостаток улучшается, когда происходит переливание этого белка.
  • Aceruloplasminemia: мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.
  • Чрезмерное потребление железа: массовое потребление продуктов с сильной железной нагрузкой может увеличить кишечную абсорбцию этого металла.
  • Кожная порфирия tarda: люди с этим заболеванием имеют ген гемохроматоза, мутированный.
  • Неонатальный гемохроматоз: вызван тяжелой печеночной недостаточностью,которая поражает плод, пока он еще находится в матке.

Aceruloplasminemia мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение бронзового диабета направлено на уменьшение количества железа в печени, восстановление тканей этого внутреннего органа и устранение причины развития болезни. Специалисты чаще всего назначают препараты, относящиеся к следующим группам лекарственных средств:

  1. Хелаторы. Лекарства направлены на выведение железа из печени. Чаще всего при бронзовом диабете назначают Дефероксамин.
  2. Гепатопротекторы. Медикаменты улучшают состояние поражённого органа и нормализуют его работу.

Использование лекарственных средств из других групп зависит от состояния пациента. В некоторых случаях специалист дополнительно назначает антибактериальную терапию и приём лекарств, направленных на улучшение работы сердца и повышение иммунитета.

Продолжительность применения любых медикаментозных средств и их дозировку определяет лечащий врач.

Чаще всего при бронзовом диабете назначают Дефероксамин.

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

Что такое гемохроматоз.

Лечение

Важно понимать, что полностью излечиться от данного заболевания невозможно, поскольку это генетическое отклонение, а значит, избавиться от причины патологии не представляется возможным.

Терапия гемохроматоза направлена в первую очередь на снижение симптоматики и облегчение состояния пациента. Для этого разработаны целые комплексы процедур, включающие в себя диетическое питание, фильтрацию и очистку крови, лекарственную терапию и некоторые хирургические процедуры.

Диетотерапия при гемохроматозе включает в себя ряд продуктов, содержащих в своем составе минимальное или полное отсутствие железа. Так, пациент должен полностью устранить из рациона мясные блюда, алкогольные напитки, морепродукты.

Кроме того, диета при патологии подразумевает и ограничение блюд, содержащих витамин С, поскольку это вещество усиливает всасывание железа и способствует еще большему накоплению его в организме больного. А вот чёрный чай и кофе, напротив, будут полезны при данном заболевании, потому что они снижают переработку железосодержащих веществ.

Читайте также:  Растяжение голеностопного сустава в домашних условиях

К основным методам поддерживающей терапии болезни относится кровопускание, которое позволяет облегчить состояние пациента и снизить уровень железа в крови. Также на фоне данной процедуры целесообразно назначение средств, влияющих на вывод железа из организма.

Сосудистые кровотечения.

Лечение

Одним из способов лечения гемохроматоза печени является исключение железа из пищи.

Вторым способом служат массивные повторные кровопускания. Практикуется изъятие в течение нескольких дней по 500 мл крови через короткие промежутки с тем, чтобы гемоглобин держался на уровне 10-11 г%, а эритроциты – 3-3,5 млн. Регенерация крови у больных гемохроматозом совершается исключительно быстро, и тяжелая анемия не развивается.

В качестве третьего способа лечения выступает прием препаратов, которые связывают железо и способствуют его выведению (Б-десфераль, дефероксамин).

Возможно развитие геморрагического синдрома в виде пурпуры, гематурии, носовых кровотечений и гемоглобинурии.

Этиология

В зависимости от формы протекания болезни будут отличаться и причины его возникновения. Наследственный гемохроматоз обуславливается генетической мутацией гена, который отвечает за обмен железа в организме. Подобное расстройство повышает концентрацию этого микроэлемента ежегодно на один грамм. Что касается вторичного типа, то предрасполагающими факторами к его формированию могут стать:

  • протекание у человека алкогольного цирроза печени;
  • осложнения после выполнения такой хирургической процедуры, как шунтирование, направленной на восстановление нормального кровотока в главной вене печени;
  • наличие гепатита В или С в хронической форме – таковым он считается, если воспалительный процесс продолжается более полугода;
  • злокачественные новообразования;
  • закупорка протока поджелудочной;
  • неалкогольный стеатогепатит – процесс отложения жировой ткани;
  • нерациональное питание – употребление в пищу продуктов с высоким содержанием железа;
  • ведение нездорового образа жизни, в частности многолетнее пристрастие к спиртным напиткам;
  • недостаточное поступление с пищей белков.

По причине влияния значительного количества накопленного железа происходит изменение структуры поражённого органа. Нормальные клетки печени постепенно замещаются на соединительную или фиброзную ткань, что влечёт за собой появление рубцовых изменений. На этом фоне начинает формироваться цирроз печени, которой без своевременного лечения может привести к раку.

недостаточное поступление с пищей белков.

Диагностика гемохроматоза

  • Беседа у врача. Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе – болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.
  • Осмотр. При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.
  • Пальпация (прощупывание) живота .Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).
  • Анализы:
    1. При гемохроматозе общий анализ крови не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).
    2. Биохимический анализ крови: наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр; увеличение количества АЛАТ выше 50; увеличение АСАТ выше 47; в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.
    3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

Динамические пробы для изучения метаболизма железа.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность.

Диета

Во время лечения пациент должен исключить из рациона продукты, насыщенные железом, а также ускоряющие всасывание минерального элемента. В меню нельзя включать:

  • алкогольные напитки (они не только стимулируют всасывание железа, но и являются ядом для печени);
  • мучные изделия;
  • мясные субпродукты (употребление чистого мяса минимизируется);
  • морепродукты (особенно ракообразные) и морские водоросли.
Читайте также:  Спаечная болезнь и синдром хронической тазовой боли

Больной человек должен забыть о сигаретах. Нельзя даже находиться возле курящих людей (становиться пассивным курильщиком). Токсичные вещества, находящиеся в сигаретном дыме, ухудшают метаболизм, в итоге заболевание усугубляется.

Также стоит ограничить употребление пищи, богатой аскорбиновой кислотой. Витамин C стимулирует усвоение железа. Не принимают и медикаменты, включающие аскорбиновую кислоту.

Пациентам полезно пить чай и легкий кофе. Эти тонизирующие напитки содержат танины – биоактивные соединения, тормозящие усвоение минерального элемента.

Ограничений в способах приготовления блюд нет.

Пациентам полезно пить чай и легкий кофе.

Вторичный гемохроматоз

Данный гемохроматоз развивается из-за избыточного потребления железосодержащих препаратов и множественных переливаний крови. Реже встречается при алкогольной болезни печени, вирусных гепатитах и заболеваниях крови.

Нет специфических симптомов, которые помогли бы различить первичный и вторичный гемохроматоз. МКБ 10 относит любой вариант данной болезни к нарушениям обмена железа и шифрует кодом E83.1.

У новорождённых также может развиться гемохроматоз.

Диагностика

Для постановки диагноза гемохроматоз проводят тщательную диагностику, поскольку эта патология по симптоматике схожа со многими заболеваниями органов брюшины. Диагностические процедуры, связанные с распознаванием болезни имеют строгую поэтапность, необходимую для тщательного сбора данных и исследований.

Начальным этапом диагностики является выявление анамнеза жизни пациента и его родственников – проявление патологий в наследственности. Для этого проводят сбор жалоб и опрос пациента, его родственников и тщательно изучают генетическую предрасположенность больного к заболеванию.

Вторым этапом диагностики гемохроматоза являются лабораторные исследования крови и мочи, включающие в себя:

  • Анализы крови. В случае, если у пациента заподозрена патология, обычно в крови обнаруживается повышение уровня железа в сыворотке и трансферрина – вещества, отвечающего за транспорт железа в организме. При повышении показателей выше допустимой нормы, врачи вправе задуматься о присутствии в организме скоплений вещества.
  • Общий и биохимический анализ мочи, при наличии болезни, также выявит повышение уровня вещества в выделяемой жидкости.
  • Генетический ДНК тест – это специальный тест, исследующий клетки пациента на элемент присутствия в них отклонений.
  • Биопсия– метод, позволяющий выявить нарушение и поражение тканей органа. При этом проводится стернальная пункция и пункция кожи, которые при патологии будут содержать большое количество меланина и железа.

Третий шаг в подтверждении диагноза гидрохроматоза является так называемое кровопускание – флеботомия. Его суть заключается в том, что через определённые промежутки времени пациенту делают небольшой прокол и выпускают некоторое количество крови. если состояние больного улучшилось – значит диагноз подтверждается практически 100%.

Основную сложность в постановке диагноза составляет неонатальный гемохроматоз, поскольку до сих пор не выяснено причин его возникновения. В данном случае, при появлении признаков заболевания у ребёнка проводят биохимию и анализ крови, а также используют дополнительные методы – рентгенографию и УЗИ органов брюшины. Кроме того, детей и родителей, которые генетически предрасположены к этому недугу,отправляют на консультацию с генетиками.

Биопсия метод, позволяющий выявить нарушение и поражение тканей органа.

Добавить комментарий