Скрининг новорожденных

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой этим подготовительные меры и ограничиваются.

Диагностика наследственных заболеваний

Одним из главных обследований в неонатальный период является генетический скрининг новорожденных. С помощью него выявляются наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, последствия которых опасны для здоровья и жизни малыша.

Исследование проводят на наличие следующей патологии:

  • фенилкетонурии;
  • врожденного гипотиреоза;
  • галактоземии;
  • муковисцидоза;
  • адреногенитального синдрома.

Этот скрининг выполняется новорожденным в роддоме. Если малыш доношенный, его осуществляют на 3-4 день жизни. В случае преждевременных родов срок проведения смещается на одну неделю. В роддоме забор крови на генетическое обследование легко отличить от обычного: его выполняют из пяточки малыша. Кровь наносят на специальные тест-полоски. Таким образом определяется предрасположенность новорождённого к пяти генетическим заболеваниям.

Ответ приходит в течение 3 недель. Если результат скрининга хороший, то об этом специально сообщать не будут. Однако в случае негативного результата звонят родителям и приглашают на проведение повторного уточняющего анализа на выявленную патологию. Если дважды выполненный анализ показывает наличие патологии, направляют на консультацию к генетику для определения тактики дополнительного обследования и лечения.

  • Галактоземия характеризуется нарушением превращения галактозы в глюкозу, в результате чего галактоза накапливается в тканях и органах малыша и оказывает своё токсическое действие. Следствием этого является задержка психического развития, поражение нервной системы, печени, селезёнки, катаракта и падение зрения вплоть до слепоты. В случае отсутствия лечения смерть ребёнка зачастую наступает до года жизни.
  • При фенилкетонурии нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. При этом в печени расстроена выработка фермента, его расщепляющего. Избыток фенилаланина может привести к умственной отсталости и судорогам. При соблюдении особой диеты с исключением употребления в пищу продуктов, содержащих эту аминокислоту, ребёнок не отстаёт от сверстников и чувствует себя абсолютно здоровым.
  • При адреногенитальном синдроме понижен уровень кортизола и альдостерона. Вследствие этого увеличивается количество адренокортикотропного гормона, утолщается кора надпочечников. У детей это проявляется андрогенизацией, поражением сердца, сосудов и почек. Требуется пожизненная гормональная терапия.
  • Муковисцидоз характеризуется нарушением обмена веществ, что приводит к сгущению секрета желез и затруднённому его оттоку. Поражаются бронхолегочная система, поджелудочная железа, желчный пузырь и кишечник. Это заболевание требует пожизненного приёма ферментных препаратов.
  • При врождённом гипотериозе отмечается пониженный уровень гормонов щитовидной железы, повышенное значение тиреотропного гормона. Это заболевание приводит к физической и умственной задержке развития. Лечение заключается в постоянном приёме гормональных лекарственных средств. Шансы избежать осложнений крайне высоки.

Однако в случае негативного результата звонят родителям и приглашают на проведение повторного уточняющего анализа на выявленную патологию.

Аудиологический скрининг

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв

Группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.

Неонатальный

Неонатальный скрининг позволяет на ранней стадии выявить врожденные заболевания, зачастую приводящие к инвалидности. Чтобы избежать страшных последствий, лечение нужно начать как можно раньше. Полный список генетических отклонений содержит более 500 наименований. Болезни, выбранные для скрининга, наиболее часто встречаются в современном мире и могут существенно испортить качество жизни. Методы диагностики просты и безопасны для ребенка. Никакой угрозы для его жизни и здоровья не возникнет после процедуры забора крови.

Читайте также:  Последствия уколов Дипроспана

К тому же диагностируемые болезни лечатся, или существуют препараты, помогающие поддерживать здоровье так, что ребенок будет комфортно себя чувствовать и развиваться полноценно.

Никакой угрозы для его жизни и здоровья не возникнет после процедуры забора крови.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводят новорожденным в возрасте 1-го месяца, но в некоторых случаях, если у ребенка есть показания, его делают еще в роддоме, для того чтобы оценить состояние внутренних органов. Во время УЗИ специалист оценивает состояние:

  • тазобедренного сустава на наличие дисплазии, врожденного вывиха или подвывиха головки бедренной кости.
  • головного мозга (нейросонография) на наличие кист, внутричерепного давления и других возможных отклонений в развитии.
  • почек, мочеполовой системы и органов брюшной полости.

Такая процедура считается безопасной для ребенка и не вредит дальнейшему развитию малыша.


Данный анализ не требует особой подготовки:

  • Родителям нужно знать точный вес и рост своего малыша. Эта информация может понадобиться доктору для того, чтобы рассчитать параметры каждого органа.
  • Рекомендуется одеть новорожденного в удобную одежду, которую легко снять и одеть после проведения процедуры.
  • Чтобы малыша можно было успокоить, необходимо также взять пустышку с собой и игрушку.

У новорожденного берут кровь из пятки, промпитывают ею специальные места на бланке и отправляют образцы в лабораторию.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга.

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу. Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем отличаться от своих сверстников.

На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Ребенок не будет ничем отличаться от своих сверстников.

Схема проведения скрининга новорожденных

Проводится забор периферической крови из пятки ребенка. Это дает возможность лаборанту получить необходимое количество субстанции. Стандартного анализа крови из пальца будет недостаточно, так как ее количества не хватит для проведения анализа. Перед проколом пятку крохи обрабатывают антисептическим средством и делают неглубокий надрез кожных покровов. Затем кровь наносят на специальный тест-бланк с пятью кружочками. При этом лаборант следит, чтобы кровь насквозь пропитала фильтровальную бумагу. В качестве тестового образца будут брать сухое пятно крови, которое поможет выявить наличие заболевания у малыша.

Анализ проводят в течение десяти дней. Тестовый бланк, на который наносят образцы крови имеет паспортную часть, в нее мамочки вносят личные данные карапуза, телефон и адрес учреждения, где будет наблюдаться ребенок после выписки с роддома. Заполнять данные нужно очень серьезно, так как если у крохи будут выявлены серьезные нарушения, информация быстро найдет своего адресата, а недуг можно будет купировать на ранней стадии.

Припадки у ребенка возникают часто, а судороги не поддаются лечению.

Можно ли отказаться от анализа

Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Читайте также:  Стенозы гортани - особенности лечения

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования.

На какие заболевания проверяют ребеночка в роддоме

Данное исследование помогает обнаружить огромное количество заболеваний. Однако выделяются 5 самых важных недугов, которые считаются самыми распространенными генетическими нарушениями:

  • Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
  • Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
  • Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Эти заболевание диагностируются в первую очередь еще и потому, что при раннем обнаружении их можно пытаться вылечить или, как минимум, сильно ослабить последствия.

Однако количество патологий, которые выявляются после скрининга, гораздо больше.

Если нужно, родители могут настоять на проведении дополнительных тестов.

Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты.

Механизмы проведения обследования

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Читайте также:  Гексорал - инструкция и цена

Лечение, начатое в первый месяц жизни младенца, в большинстве случаев имеет огромный успех.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Муковисцидоз кистозный фиброз.

Как берут кровь на скрининг?

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз – как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови.

Добавить комментарий